Apa itu?
- Skrining HAK adalah skrining yang dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik pada kelenjar adrenal yang dapat mempengaruhi produksi hormon kortisol, aldosteron dan androgen.
- Kortisol adalah hormon yang memiliki peran penting dalam kesehatan tubuh, menjaga agar gula darah dan tekanan darah normal dan untuk melawan stress.
- Aldosteron berfungsi untuk mengatur garam dalam tubuh.
- Androgen berfungsi sebagai hormon seks laki-laki, sehingga memiliki peran untuk mengontrol tanda-tanda seks sekunder.
Apa dampaknya apabila tidak dilakukan?
- Dampak terhadap anak
Dampak dapat bervariasi tergantung pada tipe, tingkat keparahan, waktu diagnose dan pengobatan yang diberikan. Dampak apabila tidak segera dilakukan skrining dan terlambat diagnosis berupa:- Meningkatkan risiko kematian
- Gangguan pertumbuhan
- Permasalahan mental emosional, psikososial dan identitas gender
- Sering keluar masuk rumah sakit akibat kekurangan grama dan kadar gula darah dibawah normal
- Gangguan pubertas beruba perbatas dini yang berdampak pada ertumbuhan lebih cepat tetapi menjadi pendek pada saat akhir pertumbuhan.
- Infertilitas pada perempuan dan laki-laki (akibat adanya tumor jinak di testis/ testicular adrenal rest tumor)
- Dampak terhadap keluarga
- Kecemasan dan stres emosional terkait kondisi perawatan dan pengobatan yang terus menerus, dan pemantauan kegawatan anak HAK.
- Pengobatan jangka panjang, perawatan medis dan konsultasi ke RS menimbulkan beban finansial yang tinggi disertai dengan adanya kehilangan produktivitas kerja orang tua karena waktu yang tersita untuk pendampingan anak HAK.
- Penyesuaian gaya hidup termasuk pembatasan aktivitas dan penyesuaian rutinitas sehari-hari untuk memastikan kesehatan anak.
- Stigma dari masyarakat pada keluarga yang anaknya menyandang HAK terutama jika terjadi genitalia ambigu dan virilisasi yang menimbulkan permasalahan identitas gender di masyarakat.
Kapan dan dimana dilakukan
- Skrining HAK dilakukan pada Bayi Baru Lahir usia 48 sd 72 Jam. Jika kondisi tertentu dapat dilakukan pada usia lebih dari 24 jam dan maksimal kurang dari 14 hari.
- Dilakukan di Fasilitas Pelayanan Kesehatan oleh tenaga kesehatan terlatih
Bagaimana pelaksanaan skrining
- Skrining dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit bayi
- Sampel darah tersebut dikirimkan ke laboratorium untuk pemeriksaan kadar 17-OHP